早期的诊断和治疗，对改善22q11相关染色体微缺失综合症和威尔逊氏病，两种遗传疾病至关重要。近日，美国分子诊断杂志 《ClinicalChemistry》，首次运用了更精确的数字PCR技术对新生儿进行22q11微缺失检测；另外，一种被称为cSMART的技术可以对胎儿进行威尔逊氏病诊断，以确定胎儿没有流产的风险。
ddPCR检测染色体微缺失
22q11微缺失综合症是最常见的染色体缺失与出生缺陷问题，导致从心脏缺陷到行为障碍的一系列健康问题。国外已有法案，在产前进 行22q11微缺失综合征的检测，这样患病宝宝出生后可以立即得到诊断和治疗。当前这种疾病诊断的方法费用较高，而且也不能够对所有新生儿进行筛查。
加州大学戴维斯分校Flora博士带领的团队首次运用了一种被称为微滴式数字PCR(ddPCR)的方法，可靠高效诊断22q11 微缺失综合症。研究人员把26个患者样本和1096个正常人样本混放在一起，使用ddPCR分析每个样本，事实证明该技术能够准确识别26例病患样品，精 确度可达100%，而一个反应的成本只需5-6美元。
威尔逊氏病检测有新法
威尔逊氏病是遗传性ATP7B基因突变的结果，会导致肝脏和神经损伤，最终致死。如果及早发现和治疗，威尔逊氏病的患者便可以正常 生活。目前，威尔逊氏病的产前诊断是通过分析胎儿绒毛膜绒毛或羊膜穿刺术收集的细胞。这两种方法都有导致流产等并发症的风险。由于目的基因在母亲外周血中 的含量很低，因此威尔逊和其他单基因疾病一样，很难使用非侵入性诊断方法来分析。
“我们的分析理论上应该同样适用于其他(非侵入性的产前测试)疾病致病突变，如单核苷酸替换、删除或插入，”文章作者Wu博士表示，“此外，cSMART可能有更广泛的应用，能在癌症早期准确诊断含量较低的ctc细胞，并且用于监测病人的治疗效果。”