通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的“人类基因组计划”讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。基于个人基因的健康评估基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命奥秘。科幻电影里常出现这样的剧情：“人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息‘筛选’性状最好的后代，甚至定制后代的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。
”用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。但是999美元呢？99美元呢？一个名叫23andMe的公司把个人基因检测服务最终做到了99美元。该公司提供的基因检测服务针对遗传疾病、患病风险等因素，能够检测大概100万处基因位点。该服务能得到200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变风险等。美国食品药品监督管理局担忧由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。
不过，目前23andMe还是建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔合作交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司合作；第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了合作协议。除了这两笔合作外，23andMe还与另外12家机构达成了合作意向，这些合作都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。与Illumina有合作关系的BaseHealth公司被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是采用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构合作，试图在患者初次就诊时告诉医生，该患者可能有患病风险。比如说，一个人患有II型糖尿病的风险，那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生，以便医生们了解基本情况。
上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里还有deCODE genetics, Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics还有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序,费用在12.5万美金/人。在国内也相继出现一些针对个人的基因检测公司，如360基因，尝试将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。目前，国内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经逼近23andMe了。
无创产前检测正在行动
无创产前检测的市场会有多广阔，看一看每年有多少孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万！在美国，提供无创产前检测服务的主要有4家公司：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都采用高通量基因测序的方法进行检测，两家之间至今还存在侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司达成了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务,而是将精力集中在与其他公司的合作上。
在我国，去年2月17日，国家卫计委叫停基因测序临床应用。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之发生了变化。2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”。
2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。然而，两家公司独大的局面没有保持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业，批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。
不到一月，卫计委妇幼保健服务司就发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴！让笔者不禁想起，怀孕多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。