不同基因影响了关键脑区（以不同颜色显示）的体积
人类在动物界以拥有发达的大脑而著称，但每个人的大脑并非生来就相同。关于这个问题的成因，现在有了新的线索。研究者发现有八种遗传变异决定了关键脑区的大小。这些变异可能代表了“人类的遗传本质”，加州大学旧金山分校的遗传学家与儿科医生斯蒂芬•桑德斯（Stephan Sanders）说，他并未参与此项研究。
这项结果属于“通过荟萃分析促进神经科学与影像遗传学”（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis，ENIGMA）联盟的首批成果。ENIGMA联盟包括来自33个国家的约300位科学家，他们提供了三万多人的核磁共振成像（MRI）扫描结果，以及遗传学信息和其他信息，其中大部分数据是出于其他原因搜集的。“这篇论文背后是一项艰巨的任务，”桑德斯说。
只有在集结了众人之力后，研究者们才得以追踪到遗传对大脑体积的微小影响，而这些影响在较小规模的研究中是无法被检测到的。“我们本来并没有期待会发现什么东西，”加州大学洛杉矶分校的神经科学家保罗•汤普森（Paul Thompson）说，“然而最终我们锁定了基因组中帮助构建大脑的‘热点’。”
在这项分析研究中，汤普森及其同事根据关键脑区的体积变化检测出与之相对应的DNA单个“字母”（即核苷酸碱基）的改变。其中，海马体（hippocampus）是存储记忆与帮助学习的脑区。另一个叫做尾状核（caudate nucleus）的脑区能使人在骑车、演奏乐器或开车的同时无需刻意思考这些行动。第三个脑区叫做壳核（putamen），涉及奔跑、行走、躯体运动以及动机。研究者并未检测新皮层（neocortex），人类的这部分脑区在比例上比其他动物要大得多，它协助我们思考。新皮层表面的脑沟在个体间存在较大差异，以致很难在不同实验室间保持测量的一致性。
汤普森说，这些脑区的体积与整体认知能力有很强的关联，“脑组织越多越好。”例如，阿尔茨海默病之类的疾病使海马体受损，而帕金森氏症则是壳核受损导致的。
根据汤普森及其同事发表在《自然》（Nature）杂志上的报道，该团队发现了八处碱基的偏差能导致脑组织缩小约1.5%，具体程度依据不同碱基而变化。其中有的碱基变化位于基因内部，而有的位于关键基因之间。
此次锁定的基因中，影响最大的是KTN1，它影响壳核中脑细胞迁移的方向。另外两种壳核中的变异与导致结肠或免疫系统癌症的基因有关，它们似乎调节了该脑区的细胞数量。其余五种基因具有多种功能，包括抑制程序性细胞死亡。程序性细胞死亡是一种能在脑区生长失控时导致脑区萎缩的自然进程。
桑德斯说，这八个基因中有好几个会在大脑发育过程中发生活化，并有可能在神经精神疾病，例如自闭症和精神分裂症中发挥作用。他希望ENIGMA的研究者下一步能够检测这些疾病是否与某个特殊的脑区体积有关。来自伦敦大学学院（University College London），未参与这项研究的发育认知神经科学家法拉内•巴尔加-哈德姆（FaranehVargha-Khadem）说，目前而言，对这些变异进行遗传测试在临床上并没有太大帮助。“对患者的诊断并非依据大脑中或基因中的状况，而是依据患者表现出的症状，”她说，“然而，了解这些结构与遗传学上的变异有关是有益的，这会提醒医生注意基因、大脑结构与行为之间的联系。”也许有朝一日，这种联系可以应用于临床。