近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。这项研究对临床预测心肌梗死发病，针对性开发治疗药物具有重要意义。
研究人员指出，心肌梗死（MI）是全世界范围内致死率非常高的一种疾病，具有复杂的遗传模式。对于早发性MI，基因遗传是一个主要的风险因素。之前已有研究证明LDL基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI的风险，同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI发生风险具有相关性。但罕见突变是如何增加人群中早发性MI发生风险仍不清楚。
研究人员对MI早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序，发现了两个编码序列中的罕见突变在MI早发病人中出现频率更高。携带了罕见非同义突变的LDLR基因能够增加4.2倍MI患病风险，携带无效等位基因的LDLR甚至可增加更高倍数的倍患病风险。携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI患病风险。
综上所述，这篇文章通过对早发性MI病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI高风险患病的两个蛋白编码区域（LDLR基因和APOA5基因）的罕见突变。这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI患病风险，同时对临床预测MI患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。